تسمى مجموعة الأمراض التي تسبب ضعفاً وفقداناً في الكتلة العضلية بمرض الحثل العضلي، وتتداخل الطفرات مع إنتاج البروتينات اللازمة لتكوين العضلات بشكل صحي، مما يؤدي إلى جينات غير طبيعية. العلامة الرئيسية لهذا الاضطراب هو ضعف العضلات التدريجي.
الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو النوع الأكثر شيوعاً من الحثل العضلي وهو أكثر شيوعاً عند الأولاد منه لدى الفتيات. بعض العلامات والأعراض السقوط المتكرر، صعوبة في الجري أو القفز، صعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء، صعوبات التعلم، آلام العضلات وتيبسها.
بينما مرض ضمور بيكر العضلي، هو نوع أكثر اعتدالًا من مرض الحثل العضلي، ويحمل علامات وأعراض مماثلة لمرض ضمور العضلات دوشين ولكنه يتقدم بشكل أبطأ بكثير. ويحدث الحثل العضلي عندما يكون هناك عيباً في أحد الجينات المشاركة في صنع البروتينات لحماية ألياف العضلات من التلف.
وتساهم الخلايا الجذعية بنسبة فعّالة في علاج ضمور العضلات، وتختلف هذه النسبة من شخص لآخر، وذلك بناءً على شدة المرض لدى المريض، الجنس، العمر، وغيرها من العوامل.